Las redes sociales resuelven el misterio detrás de rara enfermedad de esta niña

Ante la duda que les generó el informe médico, los padres de la menor decidieron publicar su historia con el fin de encontrar ayuda y apoyo. 

Los médicos habían concluido, tras una serie de exámenes, que Tess Bigelow sufría de una mutación del gen USP7, lo que ocasionaba los extraños síntomas a la niña de 6 años, los cuales incluían retraso en el desarrollo, problemas gastrointestinales y convulsiones periódicas.

Sin embargo, los padres de Tess no estaban seguros del diagnóstico médico de su hija, sumado a la impresición médica de la relación entre el diagnóstico y sus malestares, por lo que decidieron compartir su historia en redes sociales.

Pese a que su sueño era encontrar a alguien que viviera la misma situación que ellos, la publicación tuvo mejores resultados de lo esperado, puesto que no habían pasado ni 24 horas cuando el doctor Mike Fountain se puso en contacto con ellos.

El médico de la Escuela de Medicina de Bayloyr, Houston, Estados Unidos, les reveló que conocía a la perfección el gen y que sabía de otras siete personas que tenían esta extraña mutación.

La afección del gen USP7 impide que las células procesen correctamente las proteínas, lo que obstaculiza un buen funcionamiento del cuerpo, teniendo como consecuencias trastornos del desarrollo neurológico, discapacidad mental, autismo y convulsiones, de acuerdo a información de Fountain.

Por lo mismo, a sus seis años de edad, Tess tiene la capacidad mental de un niño de 18 meses, ante lo cual lo existe cura, por lo que los padres de la menor están esperando algún tipo de tratamiento experimental.

Además del contacto médico, la familia de la pequeña logró dar con otro matrimonio que tiene un niño con una condición semejante, lo cual también fue posible gracias a la redes sociales; consigna ABC.